Популярное Неандертальца прочитали целиком

Неандертальца прочитали целиком

Неандертальца прочитали целиком

Неандертальца прочитали целиком

Учёные представили первые результаты полной расшифровки ядерного генома неандертальца. Они могли говорить, не выносили молочной диеты и не могли передать нам микроцефалию и болезнь Альцгеймера. Впрочем, самое интересное нас ожидает в официальной публикации генома, намекнули генетики.

В четверг вечером, во время пресс-конференции в Лейпциге, Сванте Пеэбо не мог спокойно усидеть на стуле и беспрерывно тряс коленками. Шведский профессор, директор отдела генетики знаменитого немецкого Института эволюционной антропологии, рассказывал о результатах проекта расшифровки генома неандертальца, начало которого он сам определил серединой 2006 года.

На деле эту историю можно проследить минимум на десяток лет дальше в прошлое. В конце 1990-х годов Пеэбо и его сотрудникам удалось прочитать несколько крохотных обрывков ДНК, извлечённой из останков ближайшего вымершего родственника современного человека. Всего несколькими годами раньше коллеги шведа посчитали бы такую задачу невыполнимой — уж слишком быстро главная биологическая молекула разлагается после гибели своего носителя, и слишком быстро её место занимают ДНК сотен и тысяч видов бактерий и грибов, тотчас принимающихся за переработку костей в материал для более примитивной жизни.

Но задуманное Пеэбо удалось. Сначала учёные установили все 16,5 тысяч нуклеотидов в митохондриальном геноме исчезнувшего 30 тысяч лет назад неандертальского человека, потом показали, что способны расшифровать и несколько миллионов генетических «букв» из его ядерной ДНК, длиной не уступающей человеческой. А потом систематически взялись за расшифровку полного ядерного генома.

В четверг Пеэбо объявил, что первый этап работы завершён: нуклеотидов прочитано уже больше, чем полная длина генома (3,7 миллиарда против 3,2).

В день 200-летнего дарвиновского юбилея учёный посчитал себя вправе чуть-чуть нарушить неписаную научную этику, рассказав журналистам о своей работе прежде, чем она была опубликована в рецензируемом научном журнале. Впрочем, самое «вкусное», намекнул генетик, он и его коллеги оставили для статьи в Science, которая должна выйти в ближайшие месяцы.

Чистота

Что нуклеотидов прочитано на 20% больше, чем их есть в геноме, не должно смущать — просто некоторые участки ДНК были прочитаны в нескольких копиях. Генетики вообще любят считывать каждое место по 10–20, а лучше по 30–40 раз, чтобы гарантированно выявить ошибки секвенирования, неизбежно возникающие в процессе считывания. Эта кратность называется средней глубиной покрытия.

Чтобы достоверно иметь не более одной ошибки на 10 000 пар азотистых оснований, современным методам нужно секвенировать даже хорошо сохранившуюся ДНК с 12-кратным запасом. Для скоростных методов секвенирования третьего поколения глубину покрытия приходится увеличивать до нескольких десятков, а то и сотни (как у Complete Genomics).